Analyten Molekulargenetik

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) – Allgemeine Informationen

OMIM: 130000, 130050
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die durch Störungen im Eiweiß Kollagen auftritt. Kollagen ist ein essentieller Bestandteil des Bindegewebes, welches ubiquitär im menschlichen Körper verteilt auftritt. Die Symptome von EDS-Patienten sind daher sehr variabel und reichen von überdehnbarer, leicht verletzbarer Haut und überbeweglichen Gelenken bis hin zum Reißen von inneren Organen und Gefäßen. Die Prävalenz von allen EDS-Typen liegt etwa bei 1: 10.000 bis 1:25.000.

EDS kann sowohl autosomal dominant als auch rezessiv vererbt werden. Zudem weisen etwa 50% eine Neumutation (de novo) ohne eine positive Familienanamnese auf. Basierend auf klinischer Kriterien und der internationalen Klassifizierung von 2017 lässt sich das EDS in 13 Subtypen differenzieren (s. Abbildung 1). Die EDS-Subtypen können anhand des molekulargenetischen Mutationsprofils bestätigt bzw. zugeordnet werden, da sie unterschiedlich mutierte Gene aufweisen (Ausnahme: hypermobiler EDS-Typ). Der häufigste Typ mit 1-5:10.000 ist der hypermobile, wobei mögliche genetische Ursachen bisher unklar sind und lediglich 10% dieser Patienten eine Mutation im TNXB-Gen aufweisen. Hauptsymptome sind hierbei Hyperelastizität und –fragilität der Haut, atrophe Narbenbildung und Gelenkhypermobilität.

Abbildung 1: EDS-Typen nach der internationalen Klassifizierung von 2017

In unserem Haus führen wir folgende Untersuchungen durch:

Ehlers-Danlos-Syndrom vaskulär
Ehlers-Danlos-Syndrom klassisch

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