Analyten Cytogenetik

Chromosomenanalysen – Aborte

OMIM:
Diagnostik:

Chromosomenanalyse

Material:

Haut, Nabelschnur, Abortmaterial (ca. 10-30 mg)

Analysezeit: je nach Material i.d.R. innerhalb von 10 bis 28 Tagen
Formulare:  

Den Anforderungsschein zur Diagnostik bei Abortgeschehen finden Sie hier.

Zur Nachuntersuchung von Aborten werden zwei Kulturen parallel aus Abortgewebe (Chorionzotten oder Fibroblasten) angelegt. Nach Anzüchtung der Zellen erfolgt die Präparation und Auswertung der Chromosomen im Teilungsstadium der Metaphase. Bei nahezu 50% spontaner Abortgeschehen sind chromosomale Defekte die Ursache wie z.B. eine Trisomie 16 oder eine Triploidie (siehe unten).

 

 

Bei strukturellen Veränderungen der Chromosomen erfolgt zur weiteren Abklärung eine Chromosomenanalyse bei den Eltern aus peripherem Blut, so dass ein Wiederholungsrisiko ggf. eingeschätzt werden kann. Nicht immer gelingt eine Anzüchtung des Abortgewebes zur ausreichenden Präparation, so dass dann eine molekulargenetische Untersuchung (QFQ-PCR, siehe auch Pränataler Schnelltest) des Abortgewebes erfolgt. Dabei können die im Zusammenhang mit Aborten häufigsten Trisomien wie z.B. Trisomien der Chromosomen 13, 15, 16, 18, 21 und 22 sowie Triploidien und gonosomale Aberrationen ausgeschlossen.

Grundsätzlich besteht bei der Bearbeitung des Probenmaterials auch die Möglichkeit maternale Zellen anzuzüchten. Deshalb wird bei einem unauffälligen weiblichen Chromosomensatz ein Ausschluss der Kontamination mit mütterlichen Zellen empfohlen. Hierzu wird das EDTA-Blut der Mutter benötigt.

 

 

Zusätzliche Downloads:

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