Analyten Molekulargenetik

Chorea Huntington

OMIM: 143100
Diagnostik:

PCR: HTT

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 1 - 2 Wochen
Formulare:  

Die Chorea Huntington ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von etwa 5-7/10000 auftritt. Die ursächliche Genveränderung ist eine Verlängerung einer CAG-Wiederholungssequenz im Huntington-Gen auf Chromosom 4.

Allele mit < 27 Wiederholungen werden als normal eingestuft. Allele mit 27-35 Repeats werden als Prämutationsallele bezeichnet. Diese Allele sind nicht ursächlich für die Huntington-Krankheit, neigen aber zur meiotischen Instabilität. Bei Nachweis eines intermediären Allels muss von einem erhöhten Risiko für eine pathologische Repeat-Expansion bei Nachkommen des Patienten ausgegangen werden. CAG-Wiederholungen von 36 bis 39 werden als Intermediär-Allele (Grauzonen-Allele) bezeichnet, da nur ein Teil der Träger dieser Allele erkrankt (reduzierte Penetranz). Ab einer Verlängerung über 39 CAG-Kopien muss mit Symptomen der Chorea Huntington gerechnet werden (volle Penetranz).

Die Chorea Huntington tritt in der Regel zwischen dem 30.–50. Lebensjahr auf. Neben den choreatischen Bewegungsstörungen kann es zu psychischen Symptomen, Veränderungen der Persönlichkeit und nach vielen Jahren auch zur Demenz kommen. Die Chorea Huntington wird autosomal dominant vererbt, d.h. für Nachkommen eines Betroffenen besteht ein Wiederholungsrisiko von 50%.

Indikation:

  • Chorea Huntington in der Familie (bei prädiktiver Testung sollte zunächst eine humangenetische Beratung erfolgen)
  • Neurodegenerative Erkrankung mit den Symptomen einer Chorea Huntington

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