Analyten Molekulargenetik

Branchio-oto-renales-Syndrom (Gene: EYA1, SIX1, SIX5)

OMIM: 113650, 608389, 610896
Diagnostik:

Sequenzierung
Gene: EYA1, SIX1, SIX5

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 4-6 Wochen
Formulare:  

Das Branchio-oto-renale (BOR)-Syndrom ist ein autosomal dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom und wird klinisch charakterisiert durch Anomalien der Kiemenbögen (Branchialspalten, -fisteln und -zysten), der Ohren mit Schwerhörigkeit (Hörstörungen, Fehlbildungen der Ohrmuschel mit prä-aurikulären Grübchen) und der Niere (Fehlbildungen der ableitenden Harnwege, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten).

Die Prävalenz ist 1:40.000. Die Nierenbeteiligung kann in chronische Niereninsuffizienz münden. Die phänotypische Ausprägung des BOR-Syndroms ist zwischen den Familien und auch innerhalb einer Familie außerordentlich variabel. Die Behandlung erfolgt durch Exzision der Branchialfisteln bzw. zysten, Versorgung der BOR-Patienten mit einer geigneten Hörhilfe und regelmäßige Kontrolle der Nierenfunktion durch einen Nephrologen.

Verursacht wird das BOR-Syndrom durch Mutationen in mindestens 3 Genen. EYA1 (8q13.3), SIX1 (14q23.1), SIX5 (19q13.32). Bei ca. 40% der Patienten lassen sich Mutationen im EYA1-Gen nachweisen. Deutlich seltener (ca. 2%) finden sich Mutationen im SIX1-Gen oder im SIX5-Gen.

Indikation:

  • Verdacht auf Vorliegen einer hereditären Hörstörung
  • typische Fehlbildungen der Ohrmuschel
  • Vorliegen von Branchialspalten, -fisteln oder -zysten
  • Fehlbildungen der Niere unklarer Ätiologie
  • familiäres Vorkommen

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

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