Analyten Molekulargenetik

Antithrombin-Mangel (SERPINC1-Gen)

OMIM: 613118
Diagnostik:

Sequenzierung, MLPA
SERPINC1-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

 

Antithrombin (AT; frühere Bezeichnung Antithrombin III) gehört zur Gruppe der Serpine und ist ein physiologischer Serinproteinaseinhibitor der Gerinnung mit hoher Affinität zu Thrombin und Faktor Xa. AT inaktiviert Heparin sowie andere Gerinnungsfaktoren und hemmt dadurch die Blutgerinnung.

Ein AT-Mangel (kleiner 60-70% der Normal- Konzentration/Aktivität) ist daher mit einer Thrombophilie (erhöhte Gerinnbarkeit und Thromboemboliegefährdung) assoziiert. Thrombosen treten insbesondere bei Vorhandensein zusätzlicher Risikofaktoren auf, wie Zustand nach Operation, Unfällen, ruhigstellende Verbände oder Bettlägerigkeit, septische Prozesse, Schwangerschaft, Gabe oraler Kontrazeptiva oder Vorliegen weiterer genetischer Faktoren (siehe auch Protein C-Mangel, Protein S-Mangel) , die für eine Thrombophilie prädisponieren.

Ein angeborener AT-Mangel hat eine hohe Penetranz. Etwa 80% der Mutationsträger entwickeln bis zum 40. Lebensjahr eine Thrombose. Beim häufigeren Typ-I-Mangel liegt eine quantitative Verminderung der AT-Konzentration vor, Patienten mit einem Typ-II-Mangel weisen hingegen normale AT-Spiegel bei erniedrigter Aktivität auf (dysfunktionelles Protein, Proteinfunktionsstörung).

Der Antithrombin-III-Mangel wird in der Regel autosomal dominant vererbt und verursacht durch Mutationen im SERPINC1-Gen, das auf Chromosom 1 kartiert (1q23-q25.1).

Indikation:

  • rezidivierende Thromboembolien
  • tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie
  • erniedrigte AT-Konzentration/Aktivität im Blut
  • V.a. angeborenen AT-Mangel
  • Untersuchung von Verwandten eines Betroffenen

 

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