Analyten Molekulargenetik

Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AR, SRD5A2)

OMIM: 300068
Diagnostic method:

Sequenzierung AR, SRD5A2

Samples required:

2 ml EDTA-Blut

Duration of analysis: 2 Wochen
Forms:  

Beim Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AIS) handelt es sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung. AIS ist gekennzeichnet durch Feminisierung des äußeren Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp.  Die Prävalenz wird auf 1:20.000 bis 1:99.000 geschätzt.

AIS wird durch Mutationen im AR-Gen verursacht, das für den Androgen-Rezeptor kodiert. Mutationen von geringerer Penetranz sind bekannt.  Je nach Schweregrad der jeweiligen Mutation kommt es bei karyotypisch männlichen Anlageträgern zu unterschiedlichen klinischen Manifestationen: komplettes AIS (CAIS), partielles AIS (PAIS) und mildes AIS (MAIS).

  • Komplettes AIS (CAIS) mit weiblichem Phänotyp
  • Partielles AIS (PAIS) mit überwiegend weiblichem oder männlichem Phänotyp
  • Minimales oder mildes AIS (MAIS) mit männlichem Phänotyp

Eine AR-Mutation wird bei mehr als 95% der Patienten mit CAIS gefunden, bei unter 50% der PAIS-Patienten  und bei MAIS-Patienten noch seltener. In ca. 30% der Fälle liegen  Neumutationen vor. AIS wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. In seltenen Fällen lassen sich auch Mutationen im SRD5A2-Gen nachweisen.

Indikation:

  • Feminisierung des äußeres Genitale bei einem 46,XY-Karyotyp
  • Inguinalhernie unklarer Ätiologie im Kleinkind-Kindesalter
  • primäre Amenorrhoe einer Jugendlichen.
  • gestörte Pubertätsentwicklung sowie eine daraus resultierende Infertilität
  • Familienuntersuchung

 

 

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