| OMIM: | 253300, 253550, 253400 |
| Diagnostik: | CNV: SMN1, SMN2 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 1 - 2 Wochen |
| Formulare: |
Häufigste Form der hereditären Muskelatrophien, 4 Unterformen (Typ 4: andere Mutation). Ursächlich ist eine Mutation der distalen Kopie des SMN-Gens auf beiden Chromosomen. Jeder 50. Mensch ist Anlageträger. Durch Untergang der Vorderhornzellen im Rückenmark kommt es zur Muskelatrophie mit unterschiedlichem Ersterkrankungsalter und Schweregrad.
Indikation:
- Verdacht auf spinale Muskelatrophie
- unklare Hypotonie, Atem- und Trinkschwäche oder Zungenfibrillationen bei Geburt
- Vorkommen einer SMA in der Familie
siehe auch
Neuromuskuläre Erkrankungen – allgemeine Informationen