Analysenspektrum Molekulargenetik

Fettstoffwechselstörung – Komplettanalyse

OMIM: 144650, 143890, 151660, 145750, 604091, 600046, 618463, 107680, 136120, 245900, 257220, 614962, 608594, 603100, 269700
Diagnostik:

Sequenzierung, erweiterte Diagnostik (>25kb): ABCA1, ABCG5, ABCG8, ACADM, ACADS, ACADVL, AGPAT2, AKT2, AMPD1 , ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BANF1, BSCL2, CACNA1S , CAV1, CAV3, CETP, CIDEC, CPT2, CYP27A1, DHCR24, DHCR7, FBN1, GCKR, GK, GPD1, GPIHBP1, KCNJ6, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LIPA, LIPC, LIPE, LIPG, LMF1, LMNA, LPIN1, LPL, MTTP, NPC1, NPC1L1, NPC2, PCSK9, PCYT1A, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PSMB8, PTRF, PYGM, RYR1 (nur Exons 8,17,29,50,63), SAR1B, SCARB1, SMPD1, SORT1, SPRTN, USF1, WRN, ZMPSTE24; CNV: LDLR, LPL

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 6-8 Wochen
Formulare:  

Störungen des Fettstoffwechsels zeigen sich entweder durch erhöhte Lipidwerte bzw. durch eine Verschiebung der Lipidzusammensetzung im Blut. Dadurch bedingt kann es zu Ateriosklerose und nachfolgend zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen kommen. Somit sind Lipidstoffwechselstörungen eine der Hauptrisikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, wobei diese genetisch bedingt (primär) oder aufgrund von anderen Stoffwechselerkrankungen wie z. B. Hypothyreose, Nierenerkrankungen und Diabetes mellitus (sekundär) auftreten können.

Die Unterteilung der genetisch bedingten Lipidstoffwechselstörungen erfolgt in Hypercholesterinämien, Hypertriglyzeridämien, gemischte Hyperlipoproteinämien, Hypoalphalipoproteinämien und Hypobetalipoproteinämien. Die Hypercholesterinämie ist klinsch gekennzeichnet durch einen erhöhten LDL-Cholesterin-Spiegel, oft eine frühzeitige koronare Erkrankung, eine familiäre Prädisposition sowie das Auftreten von Xanthomen, während sich bei der Hypertriglyzeridämie klinisch eine erhöhte Nüchtern-Plasmakonzentration von Triglyzeriden zeigt. Sind sowohl Cholesterin- als auch Triglyzeridspiegel erhöht, so liegt eine gemischte Hyperlipidämie vor.

Bei einer Hypoalphalipoproteinämie liegt ein Mangel an HDL-Cholesterin im Blut vor. Klinisch zeigen sich Lipidablagerungen in der Cornea und den parenchymatischen Organen. Bei einer Hypobetalipoproteinämie liegt eine Verminderung des LDL-Cholesterin-Spiegels vor, die Patienten sind oft symptomlos, haben aber ein erhöhtes Risiko für eine Fettleber oder eine Fett-Malabsorption. Eine weitere Störung des Fettstoffwechsels ist die Lipodystrophie, eine sehr seltene Erkrankung, die durch einen generalisierten oder partiellen Verlust des subkutanen Fettgewebes gekennzeichnet ist. Bei der Behandlung von Patienten mit einer Störung des Fettstoffwechsels kommen oft Statine zum Einsatz, bei diesen Patienten wird in 10-30% der Fälle eine statin-assoziierte Myopathie beobachtet.

Neben erworbenen Risikofaktoren werden auch genetische Risikofaktoren bei der Entstehung von Myopathien beschrieben. Dabei handelt es sich um Polymorphismen oder Mutationen in verschiedenen Genen des Statin-Metabolismus bzw. der Skelettmuskulatur.

Zusätzliche Downloads: