Alle Artikel in: Analyten Molekulargenetik

Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (Gene: KCNQ1, KCNE1)

Das Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine autosomal-rezessive Variante des Familiären Long-QT-Syndroms, gehört zur Gruppe der kongenitalen Ionenkanalerkrankungen und ist klinisch charakterisiert durch kongenitalen schweren beidseitigen Hörverlust, ein erheblich verlängertes QT-Intervall im EKG (>500ms) und ventrikuläre Tachyarrhythmien (ventrikuläre Tachykardie, Episoden von Torsades de pointes (TdP) mit polymorphen Kammertachykardien und Kammerflimmern).