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Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (Gene: KCNQ1, KCNE1)

Das Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine autosomal-rezessive Variante des Familiären Long-QT-Syndroms, gehört zur Gruppe der kongenitalen Ionenkanalerkrankungen und ist klinisch charakterisiert durch kongenitalen schweren beidseitigen Hörverlust, ein erheblich verlängertes QT-Intervall im EKG (>500ms) und ventrikuläre Tachyarrhythmien (ventrikuläre Tachykardie, Episoden von Torsades de pointes (TdP) mit polymorphen Kammertachykardien und Kammerflimmern).

Li-Fraumeni-Syndrom

In über 50% der Fälle liegt dem Li-Fraumeni Syndrom eine Mutation im TP53-Gen zugrunde. In einigen wenigen Familien mit Li-Fraumeni-like Syndrom lassen sich Mutationen im CHEK2-Gen nachweisen. Das Gen TP53 liegt auf der chromosomalen Bande 17p13.1 und kodiert für den Tumorsuppressor p53. Bei Vorliegen einer angeborenen Mutation im TP53-Gen ergibt sich durch diese Genveränderung ein deutlich erhöhtes Risiko, bestimmte Krebserkrankungen (s.u.) zu entwickeln.