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Hämochromatose Typ 3 (TFR2-Gen)

Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt. Das überschüssige Eisen kann zu schweren Krankheiten wie Leberzirrhose, Leberkarzinom, Diabetes (“Bronzediabetes”), Arthritis und Hypogonadismus führen.

Hämochromatose Typ 4 (SLC40A1-Gen)

Hämochromatose Typ 4 (auch Ferroportin-Erkrankung genannt) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären Hämochromatose, einer Gruppe erblicher Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung. Ursache der Hämochromatose Typ 4 sind Mutationen im SLC40A1-Gen (2q32), dass den Eisen-Exporter Ferroportin (FPN) kodiert. Ferroportin wird negativ durch das Hormon Hepcidin reguliert.

Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)

Mutationen im L1CAM-Gen, das auf Chromosom Xq28 kartiert und aus 28 Exons besteht, sind ursächlich für verschiedene Krankheitsbilder. Eines der prominentesten Syndrome ist das HSAS (Hydrocephalus mit Stenose des Aquädukt von Sylvius, OMIM 307000, Synonyme: Hydrozephalus bei Aquäduktstenose, X-linked Hydrozephalus, X-gekoppelter Hydrozephalus), das die häufigste Ursache für den angeborenen Hydrocephalus darstellt.