Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt.

Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt. Das überschüssige Eisen kann zu schweren Krankheiten wie Leberzirrhose, Leberkarzinom, Diabetes (“Bronzediabetes”), Arthritis und Hypogonadismus führen.

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der hereditären Hämochromatose einer Gruppe erblicher Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel bereits im ersten bis zweiten Lebensjahrzehnt. Neben den klassischen Symptomen der Hämochromatose, wie Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hautpigmentierung (“Bronzediabetes”) und Arthropathie, ist die juvenile Form der Hämochromatose v.a. durch schwere Kardiomyopathie und einen hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet. Komplikationen wie z.B. Herzinsuffizienz sind eine häufigere Todesursache.

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der hereditären Hämochromatose einer Gruppe erblicher Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel bereits im ersten bis zweiten Lebensjahrzehnt. Neben den klassischen Symptomen der Hämochromatose, wie Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hautpigmentierung (“Bronzediabetes”) und Arthropathie, ist die juvenile Form der Hämochromatose v.a. durch schwere Kardiomyopathie und einen hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet.

Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt. Das überschüssige Eisen kann zu schweren Krankheiten wie Leberzirrhose, Leberkarzinom, Diabetes (“Bronzediabetes”), Arthritis und Hypogonadismus führen.

Hämochromatose Typ 4 (auch Ferroportin-Erkrankung genannt) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären Hämochromatose, einer Gruppe erblicher Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung. Ursache der Hämochromatose Typ 4 sind Mutationen im SLC40A1-Gen (2q32), dass den Eisen-Exporter Ferroportin (FPN) kodiert. Ferroportin wird negativ durch das Hormon Hepcidin reguliert.

In seltenen Fällen können Mutationen im FTH1-Gen, das für die schwere Kette von Ferritin kodiert, zu Hämochromatose ähnlichen Erkrankungen führen, die mit einer Hyperferritinämie einhergehen.