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Hämochromatose

Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt.

Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen)

Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt. Das überschüssige Eisen kann zu schweren Krankheiten wie Leberzirrhose, Leberkarzinom, Diabetes (“Bronzediabetes”), Arthritis und Hypogonadismus führen.

Hämochromatose Typ 2A (HFE2-Gen)

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der hereditären Hämochromatose einer Gruppe erblicher Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel bereits im ersten bis zweiten Lebensjahrzehnt. Neben den klassischen Symptomen der Hämochromatose, wie Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hautpigmentierung (“Bronzediabetes”) und Arthropathie, ist die juvenile Form der Hämochromatose v.a. durch schwere Kardiomyopathie und einen hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet. Komplikationen wie z.B. Herzinsuffizienz sind eine häufigere Todesursache.

Hämochromatose Typ 2B (HAMP-Gen)

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der hereditären Hämochromatose einer Gruppe erblicher Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel bereits im ersten bis zweiten Lebensjahrzehnt. Neben den klassischen Symptomen der Hämochromatose, wie Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hautpigmentierung (“Bronzediabetes”) und Arthropathie, ist die juvenile Form der Hämochromatose v.a. durch schwere Kardiomyopathie und einen hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet.

Hämochromatose Typ 3 (TFR2-Gen)

Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt. Das überschüssige Eisen kann zu schweren Krankheiten wie Leberzirrhose, Leberkarzinom, Diabetes (“Bronzediabetes”), Arthritis und Hypogonadismus führen.

Hämochromatose Typ 4 (SLC40A1-Gen)

Hämochromatose Typ 4 (auch Ferroportin-Erkrankung genannt) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären Hämochromatose, einer Gruppe erblicher Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung. Ursache der Hämochromatose Typ 4 sind Mutationen im SLC40A1-Gen (2q32), dass den Eisen-Exporter Ferroportin (FPN) kodiert. Ferroportin wird negativ durch das Hormon Hepcidin reguliert.