Alle Artikel in: Analyten Molekulargenetik

Galaktosämie (GALT-Gen)

Die Galaktosämie ist eine angeborene, unbehandelt, schwer verlaufende, Stoffwechselstörung, die sich i.d.R im Neugeborenenalter manifestiert und durch die erhöhte Konzentration von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat im Blut gekennzeichnet ist. Häufigste Ursache der klassischen Galaktosämie ist ein genetisch bedingter, teilweiser oder vollständiger, Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase (Abk.: GALT), der zu einem gestörten Abbau der Galaktose führt.

Gestationsdiabetes / Glucokinase-Gentest

Die Prävalenz des Schwangerschaftsdiabetes (Gestationsdiabetes mellitus) ist in den letzten 10 Jahren in Deutschland sehr stark angestiegen. Im Jahr 2010 lag in Deutschland bei den Müttern in fast 24000 Fällen (3.7%) ein Gestationsdiabetes vor (Perinatalstatistik des AQUA-Instituts). Der Schwangerschaftsdiabetes ist somit die häufigste Erkrankung in der Schwangerschaft. Er stellt die häufigste Ursache für einen intrauterinen Fruchttod dar, ist die häufigste Ursache für Geburtskomplikationen und ist mitverantwortlich für die familiäre Neigung zu Diabetes und Übergewicht.

Hämochromatose

Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt.

Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen)

Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt. Das überschüssige Eisen kann zu schweren Krankheiten wie Leberzirrhose, Leberkarzinom, Diabetes (“Bronzediabetes”), Arthritis und Hypogonadismus führen.

Hämochromatose Typ 2A (HFE2-Gen)

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der hereditären Hämochromatose einer Gruppe erblicher Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel bereits im ersten bis zweiten Lebensjahrzehnt. Neben den klassischen Symptomen der Hämochromatose, wie Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hautpigmentierung (“Bronzediabetes”) und Arthropathie, ist die juvenile Form der Hämochromatose v.a. durch schwere Kardiomyopathie und einen hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet. Komplikationen wie z.B. Herzinsuffizienz sind eine häufigere Todesursache.

Hämochromatose Typ 2B (HAMP-Gen)

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der hereditären Hämochromatose einer Gruppe erblicher Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel bereits im ersten bis zweiten Lebensjahrzehnt. Neben den klassischen Symptomen der Hämochromatose, wie Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hautpigmentierung (“Bronzediabetes”) und Arthropathie, ist die juvenile Form der Hämochromatose v.a. durch schwere Kardiomyopathie und einen hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet.