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Dentatorubrale Pallidoluysian Atrophy (DRPLA)

Bei der DRPLA handelt es sich um eine bei Westeuropäern seltene autosomal dominante neurodegenerative Erkrankung. Das Wiederholungsrisiko für Nachkommen eines Betroffenen beträgt 50 %. Die Erkrankung wird typischerweise in der 3. Lebensdekade manifest und äußert sich durch eine cerebelläre Ataxie, eine Choreoathetose, Myoklonien, cerebrale Krampfanfälle und eine progrediente Demenzentwicklung.

FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR-Gen)

Das follikelstimulierende Hormon (FSH) wird in der Hypophyse (im Vorderlappen der Hirnanhangsdrüse) gebildet, wirkt an der Steuerung des Menstruationszyklus mit und ist von entscheidender Bedeutung bei der hypothalamisch-hypophysär gesteuerten Eizellreifung (Follikelwachstum) im Ovar der Frau. FSH fördert bei der Frau die Östrogenproduktion und beim Mann das Wachstum der Testes und die Spermatogenese (Spermiogenese).

Galaktosämie (GALT-Gen)

Die Galaktosämie ist eine angeborene, unbehandelt, schwer verlaufende, Stoffwechselstörung, die sich i.d.R im Neugeborenenalter manifestiert und durch die erhöhte Konzentration von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat im Blut gekennzeichnet ist. Häufigste Ursache der klassischen Galaktosämie ist ein genetisch bedingter, teilweiser oder vollständiger, Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase (Abk.: GALT), der zu einem gestörten Abbau der Galaktose führt.