Alle Artikel in: Analyten Molekulargenetik

FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR-Gen)

Das follikelstimulierende Hormon (FSH) wird in der Hypophyse (im Vorderlappen der Hirnanhangsdrüse) gebildet, wirkt an der Steuerung des Menstruationszyklus mit und ist von entscheidender Bedeutung bei der hypothalamisch-hypophysär gesteuerten Eizellreifung (Follikelwachstum) im Ovar der Frau. FSH fördert bei der Frau die Östrogenproduktion und beim Mann das Wachstum der Testes und die Spermatogenese (Spermiogenese).

Galaktosämie (GALT-Gen)

Die Galaktosämie ist eine angeborene, unbehandelt, schwer verlaufende, Stoffwechselstörung, die sich i.d.R im Neugeborenenalter manifestiert und durch die erhöhte Konzentration von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat im Blut gekennzeichnet ist. Häufigste Ursache der klassischen Galaktosämie ist ein genetisch bedingter, teilweiser oder vollständiger, Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase (Abk.: GALT), der zu einem gestörten Abbau der Galaktose führt.

Gestationsdiabetes / Glucokinase-Gentest

Die Prävalenz des Schwangerschaftsdiabetes (Gestationsdiabetes mellitus) ist in den letzten 10 Jahren in Deutschland sehr stark angestiegen. Im Jahr 2010 lag in Deutschland bei den Müttern in fast 24000 Fällen (3.7%) ein Gestationsdiabetes vor (Perinatalstatistik des AQUA-Instituts). Der Schwangerschaftsdiabetes ist somit die häufigste Erkrankung in der Schwangerschaft. Er stellt die häufigste Ursache für einen intrauterinen Fruchttod dar, ist die häufigste Ursache für Geburtskomplikationen und ist mitverantwortlich für die familiäre Neigung zu Diabetes und Übergewicht.