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Darmkrebs, Familiär erblicher (HNPCC, MLH1,MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1, MLH3)

Etwa 5-10% aller Dickdarmkarzinome werden derzeit als erblich eingeschätzt. Die häufigste Form des erblichen Dickdarmkarzinoms ist die sog. HNPCC (hereditäres nicht polypöses Kolorektales Karzinom), welche für ca. 3% aller Dickdarmkarzinome verantwortlich ist. Häufig sind die Dickdarmkarzinome im Rahmen einer HNPCC im rechten Dickdarm (Colon ascendens; Colon transversum) lokalisiert, wobei auch Karzinome im Enddarm (Rektum) vorkommen.

Darmkrebs, Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, APC-Gen)

Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von Polypen (Adenome) des Kolon (Dickdarmes) und Rektum (Enddarmes), die sich i.d.R. vor der Pubertät zu entwickeln beginnen. Bei der klassischen FAP finden sich hundert bis mehrere tausend Polypen, bei der abgeschwächten (attenuierten) FAP liegen weniger als hundert Polypen im Dickdarm vor. Polypen sind Ausstülpungen der Darmschleimhaut. Sie sind gutartig, können sich jedoch zum Karzinom entwickeln.

Darmkrebs, Juvenile Polyposis (SMAD4-Gen, BMPR1A-Gen)

Die Juvenile Polyposis (JPS) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gastrointestinaltrakts (GI) und gehört neben dem Peutz-Jeghers-Syndrom und dem Cowden-Syndrom zur Gruppe der hamartomatösen Polyposis Syndrome. Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel im frühen Kindes- und Jugendalter durch eine chronische gastrointestinale Blutung mit Anämie oder eine exsudative Gastroenteropathie mit Hypoproteinämie und konsekutiver Entwicklungsverzögerung, kann sich aber auch bei sehr schweren frühmanifesten Verläufen bereits im Kleinkindesalter bemerkbar machen.

Darmkrebs, MUTYH assoziierte Polyposis (MAP)

MUTYH assoziierte Polyposis (MAP) wurde 2002 zum ersten Mal beschrieben und verhält sich klinisch in abgeschwächter Form wie die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP). MUTYH ist Teil des Basenreparatursystems, das die DNA vor oxidativen Schäden schützen soll. Bei homozygot oder compound heterozygot vorliegenden Mutationen kommt es zu Mutationen in Tumorgenen wie dem APC-Gen oder KRAS-Gen (Gentest bei Darmkrebs).