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CADASIL (NOTCH3-Gen)

CADASIL (Akronym; „Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy“) ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die zur Gruppe der Leukenzephalopathien gehört und auf Mutationen im NOTCH3-Gen beruht. CADASIL ist die häufigste Ursache einer hereditär bedingten vaskulären Demenz und eine der häufigsten Ursachen von familiär gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter.

Cowden-Syndrom (PTEN-Gen)

Das Cowden Syndrom ist eine, autosomal dominant vererbte, seltene Form einer hamartomatösen Polyposis, die bei ca. 80% der Patienten verursacht ist durch eine Keimzellmutation in dem Tumorsuppressor-Gen PTEN. Andere PTEN-abhängige Polyposis Syndrome sind das Lhermitte-Duclos-, Bannnayan-Riley- Ruvalcaba und vermutlich das Proteus Syndrom.