Alle Artikel in: Analyten Molekulargenetik

Ataxia teleangiectatica (ATM-Gen)

Die klassische Form der Ataxia teleangiectatica (AT, Synonyme: Ataxia teleangiectasia, Louis-Bar-Syndrom, progressive cerebelläre Ataxie mit Teleangiektasien, Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine phakomatöse, autosomal rezessiv erbliche Multisystemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine progressive zerebelläre Ataxie, die im Alter von ein bis vier Jahren beginnt.

Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)

Die Hauptsymptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms (BWS) sind die vergrößerte Zunge, der Nabelbruch, ein beschleunigtes z.T asymmetrisches Wachstum, eine Vergrößerung der inneren Organe. Die erhöhte Körpergröße und Vergrößerung der Zunge sind in ca. 50 % der Fälle bei Geburt vorhanden, können sich jedoch auch erst nach der Geburt entwickeln.

Becker-Muskeldystrophie (DMD-Gen)

Die Becker-Muskeldystrophie (DMD) tritt mit einer Häufigkeit von 1:20.000 (männliche Neugeborene) auf und betrifft ebenfalls wie die Duchenne-Muskeldystrophie die Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Sie beginnt später, verläuft langsamer und zeigt eine nur mäßige Reduktion der Dystrophinexpression, so dass die Gehfähigkeit bei vielen Patienten bis zum 60. Lebensjahr erhalten bleiben kann.

Brustkrebs und Eierstockkrebs, Familiärer (BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, PALB2, BRIP1)

Das Mammakarzinom („Brustkrebs“) ist die häufigste Krebserkrankung der Frau. Jährlich erkranken in Deutschland etwa 60.000 Frauen an Brustkrebs. Das Risiko jeder Frau, bis zum 85. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken, beträgt ca. 12% (1 von 8 Frauen). Bei etwa 20% der erkrankten Frauen findet sich eine familiäre Häufung. Etwa 5-10 % der Brustkrebserkrankungen sind monogen erblich, d.h. die Erkrankung wird durch Veränderungen in einem Gen verursacht (Gentest Brustkrebs/Eierstockkrebs).

Brustkrebs, Familiärer (CHEK2-Gen)

In etwa 5-10 % der Fälle liegt einem Mamma-Karzinom eine monogen erbliche Form zugrunde. Bislang sind zwei „Brustkrebs-Gene“ (BRCA1, BRCA2) bekannt, die in mutierter Form zum familiär-erblichen Brust- und Eierstockkrebs führen können. Mutationen in den Genen RAD51C und RAD51D sind vergleichsweise selten, führen aber zu einer signifikanten Erhöhung des Risikos insbesondere für Eierstockkrebs.