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Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1-Gen)

Der Alpha 1-Antitrypsin-(AAT)-Mangel ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im SERPINA1-Gen verursacht wird. Der Mangel/Ausfall eines Protease-Inhibitors (PI, Serin-Protease-Inhibitor Serpin A1) führt zur Gewebezerstörung im Rahmen von Entzündungen, vor allem in Lunge und Leber. Die phänotypische Ausprägung ist variabel. Durch Noxen verstärkt kann es zur Leberzirrhose und zum Lungenemphysem kommen.

Array-CGH

In der klinischen Diagnostik findet die Array-CGH Anwendung bei Patienten (hauptsächlich Kindern), die im Rahmen einer neuropädiatrischen bzw. entwicklungsneurologischen Beurteilung eine unklare mentale Retardierung aufweisen (IQ <70).