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Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV-Gen)

Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF, Synonym: familiäre rekurrente Polyserositis) ist eine autoinflammatorische, chronische Erkrankung, die mehrheitlich autosomal-rezessiv vererbt wird und mit rekurrierendem Fieber einhergeht. FMF tritt gehäuft bei Bewohnern der östlichen Mittelmeerregion (Türkei, Nahost, arabische Länder, Armenien, Georgien), aber auch bei Nordafrikanern, Griechen, Italienern oder Amerikanern auf und ist das häufigste familiäre Fiebersyndrom in Deutschland.

MODY – Monogener Diabetes

Eine besondere Form des nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2 ist der „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY). MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus und entsteht durch Mutationen in mindestens 14 Genen (MODY – 1 bis 14). Klinischen Untersuchungen zufolge sind etwa 1 bis 2% der Patienten mit Diabetes mellitus an einer Form des MODY-Diabetes erkrankt. Der Literatur nach wird eine hohe Anzahl an MODY-Patienten als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert und nicht adäquat therapiert.

MODY 1, HNF4A-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1

Eine besondere Form des nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2 ist der „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY). MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus und entsteht durch Mutationen in mindestens 11 Genen (MODY – 1 bis 11). Klinischen Untersuchungen zufolge sind etwa 1 bis 2 % der Patienten mit Diabetes mellitus an einer Form des MODY-Diabetes erkrankt. Der Literatur nach wird eine hohe Anzahl an MODY-Patienten als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert und nicht adäquat therapiert. Etwa 3-5% der MODY-Fälle werden durch Mutationen im HNF4A-Gen (MODY Typ 1) ausgelöst.

MODY 10, INS-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 10

Eine besondere Form des nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2 ist der „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY). MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus und entsteht durch Mutationen in mindestens 11 Genen (MODY – 1 bis 11). Klinischen Untersuchungen zufolge sind etwa 1 bis 2 % der Patienten mit Diabetes mellitus an einer Form des MODY-Diabetes erkrankt. Der Literatur nach wird eine hohe Anzahl an MODY-Patienten als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert und nicht adäquat therapiert. In seltenen Fällen wird MODY durch Mutationen im Insulin (INS)-Gen (MODY Typ 10) ausgelöst.