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Li-Fraumeni-Syndrom

In über 50% der Fälle liegt dem Li-Fraumeni Syndrom eine Mutation im TP53-Gen zugrunde. In einigen wenigen Familien mit Li-Fraumeni-like Syndrom lassen sich Mutationen im CHEK2-Gen nachweisen. Das Gen TP53 liegt auf der chromosomalen Bande 17p13.1 und kodiert für den Tumorsuppressor p53. Bei Vorliegen einer angeborenen Mutation im TP53-Gen ergibt sich durch diese Genveränderung ein deutlich erhöhtes Risiko, bestimmte Krebserkrankungen (s.u.) zu entwickeln.

Magenkarzinom, familiäres diffuses (E-Cadherin, CDH1-Gen)

Der Magenkrebs bzw. das Magenkarzinom stellt eine bösartige Wucherung der Schleimhaut des Magens dar und betrifft ca. 19-25 Menschen pro 100000. Auch genetische Risikofaktoren fördern die Entstehung von Magenkrebs. So führen die autosomal-dominant erblichen Tumorsyndrome mit erhöhtem Magenkarzinomrisiko, wie das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS), die familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP), das Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (HNPCC)-Syndrom oder das Li-Fraumeni-Syndrom gehäuft zu Magenkrebsfällen.