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Magenkarzinom, familiäres diffuses (E-Cadherin, CDH1-Gen)

Der Magenkrebs bzw. das Magenkarzinom stellt eine bösartige Wucherung der Schleimhaut des Magens dar und betrifft ca. 19-25 Menschen pro 100000. Auch genetische Risikofaktoren fördern die Entstehung von Magenkrebs. So führen die autosomal-dominant erblichen Tumorsyndrome mit erhöhtem Magenkarzinomrisiko, wie das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS), die familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP), das Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (HNPCC)-Syndrom oder das Li-Fraumeni-Syndrom gehäuft zu Magenkrebsfällen.

Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV-Gen)

Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF, Synonym: familiäre rekurrente Polyserositis) ist eine autoinflammatorische, chronische Erkrankung, die mehrheitlich autosomal-rezessiv vererbt wird und mit rekurrierendem Fieber einhergeht. FMF tritt gehäuft bei Bewohnern der östlichen Mittelmeerregion (Türkei, Nahost, arabische Länder, Armenien, Georgien), aber auch bei Nordafrikanern, Griechen, Italienern oder Amerikanern auf und ist das häufigste familiäre Fiebersyndrom in Deutschland.

MODY – Monogener Diabetes

Eine besondere Form des nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2 ist der „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY). MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus und entsteht durch Mutationen in mindestens 11 Genen (MODY – 1 bis 11). Klinischen Untersuchungen zufolge sind etwa 1 bis 2% der Patienten mit Diabetes mellitus an einer Form des MODY-Diabetes erkrankt. Der Literatur nach wird eine hohe Anzahl an MODY-Patienten als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert und nicht adäquat therapiert.

MODY 1, HNF4A-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1

Eine besondere Form des nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2 ist der „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY). MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus und entsteht durch Mutationen in mindestens 11 Genen (MODY – 1 bis 11). Klinischen Untersuchungen zufolge sind etwa 1 bis 2 % der Patienten mit Diabetes mellitus an einer Form des MODY-Diabetes erkrankt. Der Literatur nach wird eine hohe Anzahl an MODY-Patienten als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert und nicht adäquat therapiert. Etwa 3-5% der MODY-Fälle werden durch Mutationen im HNF4A-Gen (MODY Typ 1) ausgelöst.

MODY 10, INS-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 10

Eine besondere Form des nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2 ist der „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY). MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus und entsteht durch Mutationen in mindestens 11 Genen (MODY – 1 bis 11). Klinischen Untersuchungen zufolge sind etwa 1 bis 2 % der Patienten mit Diabetes mellitus an einer Form des MODY-Diabetes erkrankt. Der Literatur nach wird eine hohe Anzahl an MODY-Patienten als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert und nicht adäquat therapiert. In seltenen Fällen wird MODY durch Mutationen im Insulin (INS)-Gen (MODY Typ 10) ausgelöst.