Alle Artikel in: Analyten Cytogenetik

Abort-Diagnostik

Zur Nachuntersuchung von Aborten werden zwei Kulturen parallel aus Abortgewebe (Chorionzotten oder Fibroblasten) angelegt. Nach Anzüchtung der Zellen erfolgt die Präparation und Auswertung der Chromosomen im Teilungsstadium der Metaphase. Bei nahezu 50% spontaner Abortgeschehen sind chromosomale Defekte die Ursache.

Cri-du-chat-Syndrom

Patientin mit einem Cri-du-Chat-Syndrom weisen eine Mikrocephalie, typische faciale Auffälligkeiten und eine schwere psychomotorische und mentale Retardierung auf. Neugeborene Kinder fallen durch ihr typisches hohes „katzenartiges“ Schreien auf. Die Häufigkeit liegt bei 1:20 000 bis 1:50 000 Geburten.

Mikrodeletions-Syndrome

Mikrodeletionen-Syndrome entstehen durch einen Chromosomenstückverlust, der unterhalb der mikroskopisch nachweisbaren Auflösungsgrenze von ca. 5 bis 10 Megabasen liegt und in der Regel mehrere Gene umfasst. Sie werden daher auch als Contiguous Gene Syndrome bezeichnet.