Analyten Cytogenetik

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

OMIM: 194190
Diagnostik:

Metaphasen FISH mit Sonden spezifisch für die Loci der Mikrodeletionen
Lokalisation: 4p16.3

Material:

Metaphasechromosomen aus Lymphocytensuspensionen,
sowie aus kultivierten und präparierten Amnionzellen,
Chorionzotten oder Abortmaterial

Analysezeit: i: d. R. im Rahmen einer Chromosomenanalyse innerhalb von 21 bzw. 28 Tage
Formulare:  

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine bereits pränatal auftretende Wachstumsretardierung und eine Microzephalie. Kinder mit einem Wolf-Hirschhorn-Syndrom zeigen eine ausgeprägte Verzögerung der mentalen und körperlichen Entwicklung. Es zeigen sich typische Gesichtsmerkmale u. a. ein Hypertelorismus und häufig beschrieben, Lippen- oder Gaumenspalten. Weitere fakultativ auftretende Symptome sind z. B. Herzfehler, Hypospadie bei männlichem Geschlecht, Nierenanomalien u. a. m. Die Häufigkeit liegt bei 1:50000.

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist auf einen Deletion in der chromosomalen Region 4p16.3 zurückzuführen. Die Ausprägung des Phänotyps scheint mit der Größe der 4p Deletion zu korrelieren (Wieczorek,D. et al, 2000, Eur. J. Hum Genet, 7: 519-26). Die kritische Region liegt innerhalb eines 165 kb großen Intervalls und umfasst das WHSC1 Gen.

In ca. 87 % tritt die Deletion in 4p de novo auf; in ca. 13 % der Fälle liegt dem Bruchstückverlust in 4p eine elterliche (balancierte) Translokation zu Grunde. Die Deletionen in 4p sind nicht immer mittels konventioneller Zytogenetik sichtbar, weshalb bei Verdacht auf WHS eine FISH-Analyse mit einer DNA-Sonde aus der kritischen Region 4p16.3 (DNA-Sonde: WHS /CEP 4) durchgeführt wird. Mikrodeletionen in flankierende Regionen und Punktmutationen können mit dieser Sonde nicht nachgewiesen werden.

Zur genaueren Charakterisierung einer hier vorliegenden Deletion kann eine zusätzliche MLPA-Untersuchung erwogen werden.

Weitere Informationen zu Mikrodeletions-Syndromen finden Sie hier.

Zusätzliche Downloads:

[jpshare]