Analyten Molekulargenetik

Uniparentale Disomien (UPD 7, 11, 14, 15)

OMIM:
Diagnostik:

Methylierungssensitive MLPA-Analyse
Chromosomen 7, 11, 14, 15

Material:

2 ml EDTA-Blut
für pränatale Diagnostik: Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsie

Analysezeit: 1 Woche
Formulare:  

Für manche Chromosomen oder auch nur Chromosomenabschnitte ist bekannt, dass sie in je einer väterlich und mütterlich ererbten Kopie vorliegen müssen. Stammen diese Chromosomen (-abschnitte) beide Male von dem gleichen Elternteil, können Erkrankungen auftreten.

Beispiele für Erkrankungen, die aufgrund einer UPD entstehen können, sind z.B. das Prader-Willi-Syndrom (OMIM 176270), das Angelman-Syndrom (OMIM 105830), das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (OMIM 130650) oder das Silver-Russel-Syndrom (OMIM 180860).

Die Diagnostik erfolgt in der Regel postnatal zur Abklärung einer klinischen Verdachtsdiagnose. Gemäß der 2011 veröffentlichten Leitlinie zur humangenetischen Diagnostik der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik sollte aber auch bei auffälligen Chromosomenbefunden einer pränatalen Diagnostik an das Vorliegen einer UPD gedacht werden.

Dies gilt für folgende Pränatalbefunde:

  • Mosaik-Trisomie
  • Robertson’sche Translokation
  • Überzähliges Markerchromosom
  • balancierte Translokation

Wenn bei diesen Auffälligkeiten jeweils eines der Chromosomen 7, 11, 14 oder 15  beteiligt ist, sollte eine pränatale UPD-Analyse erwogen werden. Gemäß der Leitlinie ist eine Analyse hinsichtlich UPD15 in jedem der genannten Fälle indiziert. Eine Untersuchung hinsichtlich UPD7, UPD11 und UPD14 sollte in Abhängigkeit von Vorbefunden, ultrasonografischen Daten und zu erwartender Symptomatik erfolgen.

Indikation:·

  • bei Translokationen, Mosaik-Trisomien oder Markerchromosomen im Rahmen der pränatalen Chromosomenanalyse, sofern für die beteiligten Chromosomen eine klinische Relevanz einer möglichen UPD bekannt ist
  • Verdacht auf Prader-Willi-Syndrom
  • Verdacht auf Angelman-Syndrom
  • alle bekannten Erkrankungen, die aufgrund einer UPD entstehen können

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