Analyten Molekulargenetik

Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin, MTHFR

OMIM: 188050, 227400, 176930, 236250
Diagnostik:

PCR

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 1 Woche
Formulare:  

Ca. 15% aller Menschen haben eine besondere Thrombosedisposition. Eine solche Disposition bedeutet i.d.R., dass in Situationen, die ohnehin ein erhöhtes Thromboserisiko bedeuten, diese Menschen schneller eine Thrombose entwickeln als andere und besonders geschützt werden sollten. Auch Schwangerschaftskomplikationen treten bei Menschen mit besonderer Thrombose-Disposition häufiger auf und sind häufig das Erstsymptom.

Die drei häufigsten genetischen Thrombose-Dispositionen sind:

  • Faktor V Leiden Mutation
  • Prothrombin Gen-Mutation
  • MTHFR Mutation

Indikation:

  • Thrombosen in Eigen- oder Familienvorgeschichte
  • Zustand nach Aborten, vor allem nach der 8. SSW
  • Zustand nach Spätkomplikationen in Schwangerschaften wie Spätabort, Totgeburt, Gestose, Plazentainsuffizienz, vorzeitige Plazentalösung, fetale Wachstumsstörung
  • Neuralrohrdefekte (MTHFR)
  • arterielle Gefäßverschlüsse, Homocysteinerhöhung (bei MTHFR-Mutationen)

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