Analyten Molekulargenetik

Thiopurin-Sensitivität

OMIM: 187680
Diagnostik:

Sequenzierung
TPMT-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 1 - 2 Wochen
Formulare:  

Die Thiopurinmethyltransferase (TPMT) metabolisiert die Gruppe der Thiopurine durch Addition ein Methylgruppe an die jeweilige Sulfhydrylgruppe. Durch die Methylierung wird der Einbau von Nukleotidanaloga in die DNA bzw. RNA während der Nukleinsäuresynthese verhindert.

Damit ist die TPMT der entscheidende Faktor zur Inaktivierung zytotoxischer Verbindungen. Varianten im TPMT-Gen führen zu weniger, bzw. inaktiven Proteinvarianten. Thioguanin-Nukleotide können im hämatopoetischen System akkumulieren, was zu einer Myelosuppression mit z.T. tödlichem Ausgang führen kann.

Indikation:

  • Abklärung des Genotyps vor Beginn einer Therapie, um möglichst bereits im Vorfeld mögliche unerwünschte Medikamentennebenwirkungen abzuklären

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