Analyten Cytogenetik

Subtelomer-Diagnostik

OMIM:
Diagnostik:

Metaphasen FISH mit Subtelomer-Sonden-Kit (z.B. ToTelVysion, Abbott, Vysis)

Material:

Metaphasechromosomen aus Lymphocytensuspensionen,
sowie aus kultivierten und präparierten Amnionzellen,
Chorionzotten oder Abortmaterial

Analysezeit: i: d. R. im Rahmen einer Chromosomenanalyse innerhalb von 21 bzw. 28 Tage
Formulare:  

Als Subtelomere bezeichnet man endständige spezifische Sequenzen an den p-und q-Armen der Chromosomen, die benachbart zu den Telomeren lokalisiert sind. In der internationalen Literatur sind kryptische chromosomale Aberrationen unter Einbeziehung der Subtelomerregionen beschrieben, die syndromalen mentalen Retardierungen zugrunde liegen. Auch wiederholte Abortgeschehen können u. a. auf Imbalancen der Subtelomerregionen zurückzuführen sein.

Die Analyse der Subtelomerregionen erfolgt mittels FISH oder MLPA (s. auch molekulargenetische Methoden). Bei der FISH-Methode wird ein DNA-Sonden-Panel verwendet, dass die Subtelomerbereiche der p- und-q-Arme aller Chromosomen, mit Ausnahme der acrocentrischen Chromosomen, farblich markiert und somit versteckte Deletionen oder Translokationen detektieren kann. Eine Subtelomeranalyse kann durchgeführt, wenn bei bestehendem Verdacht auf eine Chromosomenaberration die konventionelle Cytogenetik unauffällig und eine weitere Abklärung indiziert ist.

In unserem Labor wird die Subtelomer-FISH bei postnatalen Fragestellungen, i. b. bei Verdacht auf balanciertem Vorliegen von Chromosomenaberrationen eingesetzt. Im Rahmen der Pränataldiagnostik wird die Subtelomeranalyse überwiegend mittels MLPA durchgeführt. Bei weiterhin unauffälligen Befunden kann ggf. eine weitere Abklärung von submikroskopischen Aberrationen durch eine molekulargenetische Karyotypisierung (s.a. Array-CGH) erfolgen.

Indikationen:

  • Verdacht auf mentale Retardierung durch kryptische Chromosomenaberration
  • Einzelne oder mehrfache Fehlbildungen
  • Familiäres Vorkommen mentaler Retardierung, gehäuftes Abortgeschehen

Subtelomer Mix 3
Abbildung: Beispiel Subtelomer FISH an einer Metaphase kultivierter Lymphocyten mit dem Sondenmix 3 des Subtelomerkits ToTelVysion (Abbott) mit den Subtelomeren für den kurzen (p)und langen (q) Arm von Chromosom 3 (3pter grün, 3qter orange) sowie der Subtelomerregion des langen Arms von Chromosom 22 (22qter)und einer Sonde spezifisch für das BCR-Gen in 22q22 in türkis. Die FISH-Analyse zeigt eine regelrechte Signalverteilung.

Weitere Informationen zur FISH Diagnostik finden Sie hier.

Zusätzliche Downloads:

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