Analyten Molekulargenetik

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy, SBMA

OMIM: 313200
Diagnostik:

PCR

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 1 - 2 Wochen
Formulare:  

Bei betroffenen Männern entwickelt sich meist zwischen dem 20.-40. Lebensjahr eine proximal betonte symmetrische Muskelschwäche und Atrophie. Im Gesicht und an den Extremitäten treten Faszikulationen auf. Intentionstremor, Schluckstörungen, Muskelkrämpfe und endokrinologische Störungen (herabgesetzte Fertilität, Gynäkomastie und Diabetes mellitus können im Krankheitsverlauf auftreten). Betroffen sind spinale und bulbäre Motorneuronen.

Ursächlich ist eine CAG-Trinukleotidverlängerung im AR-Gen (Androgenrezeptorgen), das auf dem langen Arm des X-Chromosomes liegt. Die normale Triplett-Sequenz liegt bei 1–36 CAG-Repeats. Betroffene Männer weisen 38–62 Wiederholungen auf.

Heterozygote Frauen bleiben symptomfrei, können die Erkrankung aber an statistisch betrachtet 50% ihrer Söhne vererben. Töchter sind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% Anlageträgerinnen. Söhne von Betroffenen sind weder Anlageträger noch selber betroffen.

Indikation:

  • Muskelschwäche und Muskelatrophie im männlichen Geschlecht
  • Abklärung des Überträgerstatus von Frauen aus betroffenen Familien

Zusätzliche Downloads:

[jpshare]