Analyten Molekulargenetik

Sichelzellanämie

OMIM: OMIM 603903
Diagnostik:

Sequenzierung
Bestimmung der Mutation HBB,p.Glu7Val im HBB-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 1 Woche
Formulare:  

Die Sichelzellanämie gehört wie die Beta-Thalassämie zu den autosomal rezessiv erblich bedingten Hämoglobinopathien, die überwiegend Südeuropäer, Afrikaner und Menschen in Südostasien betrifft. Dies erklärt sich daraus, dass es gegen Malaria eine gewisse Resistenz verleiht, so dass die gesunden Überträger des Sichelzellenallels in diesen Gebieten einen Evolutionsvorteil (den sogenannten ‘Heterozygotenvorteil’) gegenüber denen ohne Sichelzellenallel haben.

Die genetische Ursache für die Sichelzellenanämie ist ein Homozygotenstatus für eine Punktmutation im Beta-Globingen auf Chromosom 11 (HBB,p.Glu7Val); seltener sind Patienten, die neben dem genannten Sichelzell-Allel noch ein HBB-Nullallel tragen. Die Sichelzellenanämie ist eine mikrozytäre hämolytische Anämie mit extrem variablem Verlauf. Durch die Verformung der Erythrozyten (Sichelzellen) kann es anfallsartig zu Gefäßverschlüssen in allen Organen kommen mit Schmerzkrisen (Knochenschmerzen, akuten Bauchschmerzen oder Schmerzen im Brustkorb) und neurologischer Symptomatik. Die Lebenserwartung ist in der Regel herabgesetzt.

Indikation:

  • auffällige Hämoglobinelektrophorese mit nachweisbarem HbS
  • familiäres Vorkommen einer Sichelzellanämie

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