Analyten Molekulargenetik

Rhesusfaktor-Bestimmung

OMIM: 111700
Diagnostik:

PCR

Material:

Fruchtwasser, Chorionzotten, fetales Blut

Analysezeit: 1 Woche
Formulare:  

Bei Rhesus Inkompatibilität mit dem mütterlichen Blut kann sich sowohl beim Fetus (Morbus haemolyticus fetalis) wie auch beim Neugeborenen (Morbus haemolyticus neonatorum) eine Hämolyse entwickeln durch mütterliche Antigene gegen das Rhesus-Antigen. Diese werden aufgrund einer Alloimmunisierung der Rh-D negativen Mutter während der Schwangerschaft nach Kontakt mit dem Rh-D-Antigen der fetalen Erythrozyten gebildet.

Dank der anti-D-Prophylaxe ist die mütterliche Alloimmuniserung ein seltenes Ereignis, stellt aber eine schwerwiegende Schwangerschaftskomplikation dar. Die hämolytische Fetalerkrankung erfordert risikoadaptiert serielle Amniocentesen bzw. Chordozentesen bis zu wiederholten Transfusionen. Das Rhesus-System ist ein Komplex aus mindestens 46 verschiedenen Antigenen.

Für die Rhesus-Blutgruppenbestimmung sind die Antigene Rh D, C und E von Bedeutung. Alle drei sind membranassoziierte Membranproteine. Für Rh C und E existieren zwei Isoformen: Rh C/c und E/e, während für das Hauptprotein Rh D keine nachweisbare Isoform existiert.

Der Phänotyp Rh D wird durch das Fehlen eines großen Teiles des Rh-D-Genes verursacht. Bei den Cc und Ee Varianten handelt es sich um verschiedene Allelkonstellationen eines Genes. Der Genort liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 1.

Indikation:

  • Bestimmung des fetalen Genträgerstatus bei bekannter Alloimmunisierung der Mutter (Material: Fruchtwasser, Chorionzotten, fetales Blut)Die Gewinnung von Chorionzotten und Nabelschnurblut ist mit einem höheren Risiko für eine fetomaternale Transfusion und damit Verstärkung der mütterlichen Immunisierung verbunden.

Zusätzliche Downloads:

[jpshare]