Analyten Cytogenetik

Pränataler Schnelltest

OMIM:
Diagnostik:

PCR

Material:

Fruchtwasser
Chorionzottengewebe
Nabelschnurblut

Analysezeit: 1-2 Werktage
Formulare:  

Der PCR-Schnelltest erlaubt, wie der FISH-Schnelltest, einen schnellen Nachweis von Aneuploidien der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y an den fetalen Zellen aus dem Fruchtwasser oder an Chorionzottengewebe oder Nabelschnurblut.

Nach Extraktion der DNA werden kleine chromosomen-spezifische Abschnitte mittels Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR) vermehrt. Diese DNA-Abschnitte (sog. STR-Marker) zeigen eine vererbte Variabilität in ihrer Länge. Sind die Abschnitte auf dem mütterlichen und dem väterlichen Chromosom verschieden lang, entstehen zwei unterschiedlich lange PCR-Produkte, die mittels Gel-Elktrophorese aufgetrennt werden. Die PCR- Produkte der STR- Marker können aufgrund unterschiedlicher Fluoreszenzfarben- Markierung und ihrer verschiedenen Längen getrennt dargestellt und analysiert werden. Liegen vom untersuchten Chromosom 3 Kopien vor (z.B. bei der Trisomie 21), werden entweder 3 voneinander unterscheidbare Signale oder 2 Signale in einem Mengenverhältnis von 2:1 erkennbar. Das Ergebnis ist ein spezifisches individuelles PCR- Muster.

Es werden mehrere STR- Marker pro Chromosom untersucht, da bei übereinstimmenden Längen beider Eltern ggf. nicht alle STR- Marker informativ sind. In seltenen Fällen kann es vorkommen, dass nicht für alle untersuchten Chromosomen ein informatives Ergebnis vorliegt und der Befund entsprechend eingeschränkt wird. Eine Beimischung von Blut im Fruchtwasser kann das Ergebnis verfälschen und einen PCR-Mustervergleich mit mütterlichem Blut zur Absicherung des Ergebnisses erforderlich machen.

Strukturelle Aberrationen und Aneuploidien anderer Chromosomen können erst mittels cytogenetischer Analyse erkannt werden.

 

 

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