Analyten Molekulargenetik

Porphyrie, X-chromosomal dominante Protoporphyrie (XLDPP, ALAS2-Gen)

OMIM: 300752
Diagnostik:

Sequenzierung und CNV-Analyse
ALAS2-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 4-6 Wochen
Formulare:  

Die X-chromosomal dominante Protoporphyrie (XLDPP) ist eine erbliche Störung des Häm-Stoffwechsels und ist gekennzeichnet durch die Akkumulation von überwiegend Zink-chelatiertem Protoporphyrin in Blut, Erythrozyten und Geweben. Klinisch ähnelt die XLDPP der erythropoetischen Protoporphyrie.

Charakteristisch sind die kutanen Zeichen einer im frühen Kindesalter nach der ersten Sonnenlichtexposition auftretenden, extrem schmerzhaften Photosensitivität typischerweise ohne Blasenbildung. Therapeutisch steht der Schutz vor Sonnenlicht  durch geeignete Schutzkleidung im Vordergrund. In seltenen Fällen führt die Akkumulation toxischer Porphyrine zu chronischen Leberfunktionsstörungen bzw. akutem Leberversagen. Bei sehr schweren klinischen Verläufen kann daher eine Lebertransplantation notwendig sein.

Verursacht wird die X-chromosomal dominant vererbte XLDPP durch „Gain-of-Function“-Mutationen im ALAS2-Gen (Xp11.21), das für die delta-Aminolävulinat-Synthase 2, dem ersten Enzym im Biosyntheseweg des Häms, kodiert.

Indikation:

  • Akkumulation von Protoporphyrin im Blut
  • schmerzhafte Photodermatose mit Erythem und Ödemen
  • unklare Leberfunktionsstörungen
  • familiäre Häufung

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

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