Analyten Cytogenetik

Polkörperdiagnostik

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In Deutschland bleiben ca. zwei Millionen Paare (15–20% der Paare mit Kinderwunsch) ungewollt kinderlos. Ziel der Reproduktionsmedizin ist es, die Ursachen für eine Kinderlosigkeit zu erkennen, zu behandeln und so eine Schwangerschaft und die Geburt eines Kindes zu ermöglichen. Die Polkörperdiagnostik (PKD) ist ein hochspezialisiertes Verfahren der Pränataldiagnostik, welches im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung durch IVF/ICSI durchgeführt werden kann.

Bei einer Polkörperdiagnostik wird von der Analyse der Polkörper auf den chromosomalen Status der zugehörigen Eizelle zurückgeschlossen. Zielsetzung ist es, auf diese Weise Eizellen mit einer fehlerhaften Chromosomenanzahl zu identifizieren und von dem weiteren Befruchtungsverfahren auszuschließen. Bei den „Polkörpern“ handelt es sich um zwei kleine Abschnürungen der Eizelle, die während der Eizellreifung entstehen (1. und 2. Polkörper). Mit der Ausschleusung dieser beiden Polkörper gibt eine Eizelle die Hälfte ihrer Chromosomen nach außen ab. Dieser Vorgang ist für eine normale Weiterentwicklung notwendig, wobei die Polkörper selbst keine weitere biologische Funktion haben und später abgebaut werden.

Die Entnahme der Polkörper (Polkörperbiopsie), die für diese Untersuchung notwendig ist, erfolgt ca. 4-5 Stunden nach Durchführung der ICSI durch die schonende Eröffnung der Eizellenhülle mit Hilfe eines Lasers (Abbildung 1). Von diesen Polkörpern werden anschließend mikroskopische Präparate angefertigt und die Chromosomen 13, 15, 16, 18, 21 und 22 durch ein spezielles Färbeverfahren (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung = FISH) sichtbar gemacht.

Wird bei diesem Verfahren eine fehlerhafte Anzahl der untersuchten Chromosomen im Polköper angezeigt, so weist dies auf eine gestörte Chromosomenzahl in der zugehörigen Eizelle hin. Die weitere Kultur einer solchen Eizelle ist damit nicht sinnvoll. Ist die Chromosomenanzahl im Polkörper regulär, so kann man von einer normalen Anzahl der untersuchten Chromosomen in der zugehörigen Eizelle ausgehen. Fehlverteilungen anderer Chromosomen sowie strukturelle Chromosomenveränderungen oder Gendefekte können durch diese Untersuchung allerdings nicht ausgeschlossen werden.

Eine Grenze der Polkörperdiagnostik besteht darin, dass ausschließlich mütterliche Chromosomenstörungen erfasst werden können. Väterliche Chromosomenstörungen können mit dieser Methode nicht bestimmt werden. Des Weiteren kann die Polkörperdiagnostik kein zweifelsfrei positives Ergebnis (Keine veränderte Anzahl der untersuchten Chromosomen im Embryo) garantieren. Aus diesem Grund empfehlen wir im Fall einer Schwangerschaft, die verschiedenen Maßnahmen der vorgeburtlichen Untersuchungen (Pränatale Diagnostik) in Anspruch zu nehmen.

Die Polkörperdiagnostik bietet derzeit die einzige Möglichkeit zu einer chromosomalen/genetischen Untersuchung an Eizellen. Sie gibt somit Aufschluss über die Qualität Ihrer Eizellen und erhöht Ihre Chancen für die Übertragung von Embryonen, die keine fehlerhafte Anzahl der Chromosomen 13, 15, 16, 18, 21 und 22 aufweisen.

Für weitere Informationen sprechen Sie uns bitte an.

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