Analyten Molekulargenetik

Pankreatitis, hereditäre (PRSS1, SPINK1, CFTR)

OMIM: 167800
Diagnostik:

Sequenzierung und MLPA
Gene PRSS1, SPINK1, CFTR

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Die Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung), ist eine Erkrankung, die akut, also plötzlich und einmalig, oder chronisch, das heißt wiederkehrend und dauerhaft, auftreten kann. Sie wird in einem Teil der Fälle durch genetische Risikofaktoren verursacht.

Eine akute Pankreatitis zeigt sich durch heftige, gürtelförmig um den Leib ziehende Schmerzen im Oberbauch, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung und Fieber. Selten kann es zu einem Darmverschluss (Ileus) kommen.  Eine akute Pankreatitis kann eine lebensbedrohliche Erkrankung sein. Daher erfolgt die Behandlung in der Regel stationär im Krankenhaus und muss oft intensivmedizinisch betreut werden. Die Prognose ist meist gut. Der Großteil der akuten Formen verläuft ohne Komplikationen.

Die chronische Pankreatitis äußert sich in wiederholtem Oberbauchschmerz, Übelkeit, Erbrechen, Fehlverdauung, Fettstuhl und Gewichtsabnahme. Bei der fortgeschrittenen chronischen Pankreatitis können Beschwerden auftreten wie: Oberbauchschmerzen, Verdauungsproblemen, Gewichtsabnahme und Diabetes mellitus.

Pankreatitis kann mehrere Ursachen haben. Am häufigsten sind Gallensteine (Choledocholithiasis) und/oder übermäßiger oder chronischer Alkoholmissbrauch. Aber auch Infektionen, ein Hyperparathyreoidismus (Nebenschilddrüsenüberfunktion), eine Hypertriglyzeridämie (erhöhte Blutfette),  Pankreastumoren, Bauchverletzungen, autoimmunologische Prozesse (autoimmune Pankreatitis), Pankreas divisum, Medikamente oder endoskopische Eingriffe (iatrogen nach endoskopisch retrograder Cholangiopankreatikographie,  ERCP) können eine Pankreatitis verursachen. Alle genannten Ursachen resultieren in einer zu frühen, intrapankreatischen Aktivierung der Verdauungsenzyme, wie z. B.  Trypsinogen und Phospholipase A mit konsekutiver Selbstverdauung (Autodigestion) des Pankreas. Diese Selbstverdauungsprozesse können bei chronischen Bauchspeicheldrüsenentzündungen das Pankreas dauerhaft schädigen, führen unter Umständen zu Diabetes mellitus und erhöhen das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs (Pankreaskarzinom).

Bei einem Teil der Patienten lässt sich kein konkreter Auslöser feststellen. In diesen Fällen spricht man von idiopathischer (ungeklärter) Pankreatitis. Seit einigen Jahren ist bekannt, dass sich insbesondere in dieser Gruppe gehäuft genetische Risikofaktoren nachweisen lassen, die das Risiko einer „Pankreas-Selbstverdauung“ begünstigen. Ein Gentest auf vererbbare Mutationen in den u.g. Genen ist sinnvoll bei Vorliegen einer ungeklärten Bauchspeicheldrüsenerkrankung und Ausschluss häufiger Ursachen wie Gallensteinleiden oder Alkoholmissbrauch.

Indikation:

  • ungeklärte Bauchspeicheldrüsenerkrankung mit frühem Krankheitsbeginn
  • positive Familienanamnese

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern (kumulatives Pankreaskrebsrisiko bei Anlageträgern einer Mutation im PRSS1-Gen bis zum 70 Lebensjahr ca. 40%).

Bei betroffenen Patienten wird die Anbindung an ein Zentrum empfohlen, in dem die entsprechende interdisziplinäre, diagnostische und chirurgische Expertise besteht.

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