Analyten Molekulargenetik

Morbus Wilson (ATP7B-Gen)

OMIM: 277900
Diagnostik:

Stufendiagnostik:
Stufe 1: Nachweis der häufigsten Mutation p.His1069Gln
Stufe 2: Sequenzierung und MLPA, ATP7B-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 3 - 4 Wochen
Formulare:  

Es liegt ein autosomal rezessiv erblicher Defekt der Kupferbindungsregion einer ATPase in Leber und Nieren zugrunde, wodurch es zu einer Kupfertransport-Störung und toxischen Kupferspeicherung in Leber, Niere, Augen und Gehirn kommt.

Es kommt zum Ikterus, zur Leberzirrhose, zur hämolytischen Anämie sowie zu neurologischen Symptomen. Im Auge kann der Kayser-Fleischer-Corneal-Ring zu sehen sein. Das Coeruloplasmin im Serum ist erniedrigt. Die Therapie besteht in einer Dauerbehandlung mit einem Chelatbildner wie z.B. D-Penicillamin, in schweren Fällen mit fulminantem Verlauf durch eine Lebertransplantation.

Eine Mutationsanalyse im ATPB7-Gen zur Diagnosesicherung ist möglich. Bei ungefähr jedem 3. Patienten kaukasischer Herkunft findet man die Mutation H1069Q, die Allelfrequenz für diese Mutation liegt bei 0,3%.

Indikation:

  • Ikterus
  • unklare Lebererkrankung
  • hämolytische Anämie
  • neurologische Symptomatik

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