Analyten Molekulargenetik

MODY 9, PAX4-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 9

OMIM: 612225
Diagnostik:

Sequenzierung, MLPA
PAX4-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Eine besondere Form des nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2 ist der „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY).  MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus und entsteht durch Mutationen in mindestens 11 Genen (MODY – 1 bis 11). Klinischen Untersuchungen zufolge sind etwa 1 bis 2 % der Patienten mit Diabetes mellitus an einer Form des MODY-Diabetes erkrankt. Der Literatur nach wird eine hohe Anzahl an MODY-Patienten als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert und nicht adäquat therapiert. In seltenen Fällen wird MODY durch Mutationen im PAX4-Gen (MODY Typ 9) ausgelöst.

Diagnostische Kriterien für die Mehrzahl der MODY 9-Patienten sind: insgesamt ein milder klinischer Verlauf, Hyperglykämie; schlanke Patienten ohne Typ1-Diabetes; Auftreten des Diabetes in mehreren Generationen, wobei fehlende Diabetesfälle in der Familie einen MODY 9 nicht ausschließen, da der Diabetes häufig nicht erkannt wird.

Das Gen PAX4 kodiert einen Transkriptionsfaktor, der auf dem langen Arm von Chromosom 7 (7q32.1) liegt und eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung der pankreatischen Inselzellen spielt. Liegen Mutationen im PAX4-Gen vor, kommt es zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung. Der Erbgang ist autosomal dominant.

Indikation:

  • Manifestationsalter i.d.R. im Erwachsenenalter
  • Hyperglykämie
  • keine GAD- und / oder IA2- Antikörper (Ausschluss Typ 1-Diabetes)
  • Positive Familienanamnese, autosomal-dominante Vererbung
  • Diabetes ohne Adipositas
  • keine Insulin-Resistenz

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

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