Analyten Molekulargenetik

MODY 7, KLF11-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 7

OMIM: 610508
Diagnostik:

Sequenzierung, MLPA
KLF11-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Eine besondere Form des nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2 ist der „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY).  MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus und entsteht durch Mutationen in mindestens 11 Genen (MODY – 1 bis 11). Klinischen Untersuchungen zufolge sind etwa 1 bis 2 % der Patienten mit Diabetes mellitus an einer Form des MODY-Diabetes erkrankt. Der Literatur nach wird eine hohe Anzahl an MODY-Patienten als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert und nicht adäquat therapiert. Etwa 1% der MODY-Fälle werden durch Mutationen im KLF11-Gen (MODY Typ 7) ausgelöst.

Diagnostische Kriterien für die Mehrzahl der MODY 7-Patienten sind: insgesamt ein milder klinischer Verlauf, milde Hyperglykämie; schlanke Patienten ohne Typ1-Diabetes; Auftreten des Diabetes in mehreren Generationen, wobei fehlende Diabetesfälle in der Familie einen MODY 7 nicht ausschließen, da der Diabetes häufig nicht erkannt wird.

Das Gen KLF11 kodiert einen Zink-Finger-Transkriptionsfaktor und liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 2 (2p25). Der Transkriptionsfaktor KLF11 reguliert in den pankreatischen Beta-Zellen die Transkription von Genen, die an der Insulin-Produktion und Sekretion beteiligt sind. Liegen Mutationen im KLF11-Gen vor, kommt es zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung.

Eine der Funktionen von KLF11 ist neben der Regulation der Expression des Insulin-Gens die Aktivierung eines weiteren Trankriptionsfaktors IPF1 (PDX1-Gen), der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Pankreas und der pankreatischen Beta-Zellen spielt. Mutationen im PDX1-Gen führen ebenfalls zum Krankheitsbild MODY (MODY 4). Der Erbgang ist autosomal dominant.

Indikation:

  • Manifestationsalter in der frühen Adoleszenz bei mildem klinischen Verlauf
  • keine GAD- und / oder IA2- Antikörper (Ausschluss Typ 1-Diabetes)
  • Positive Familienanamnese, autosomal-dominante Vererbung
  • Diabetes ohne Adipositas
  • keine Insulin-Resistenz

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

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