Analyten Molekulargenetik

MODY 11, BLK-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 11

OMIM: 613375
Diagnostik:

Sequenzierung, MLPA
BLK-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Eine besondere Form des nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2 ist der „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY).  MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus und entsteht durch Mutationen in mindestens 11 Genen (MODY – 1 bis 11). Klinischen Untersuchungen zufolge sind etwa 1 bis 2 % der Patienten mit Diabetes mellitus an einer Form des MODY-Diabetes erkrankt. Der Literatur nach wird eine hohe Anzahl an MODY-Patienten als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert und nicht adäquat therapiert. In seltenen Fällen wird MODY durch Mutationen im BLK-Gen (MODY Typ 11) ausgelöst.

Diagnostische Kriterien für die Mehrzahl der MODY 11-Patienten sind: insgesamt ein milder klinischer Verlauf, Hyperglykämie; schlanke Patienten ohne Typ1-Diabetes; Auftreten des Diabetes in mehreren Generationen, wobei fehlende Diabetesfälle in der Familie einen MODY 11 nicht ausschließen, da der Diabetes häufig nicht erkannt wird.

Das BLK-Gen liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 (8p23.1). Das BLK-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der in den pankreatischen Beta-Zellen die Transkription von Genen reguliert, die an der Insulin-Produktion und Sekretion beteiligt sind. Liegen Mutationen im BLK-Gen vor, kommt es zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung. Der Erbgang ist autosomal dominant.

Indikation:

  • Manifestationsalter i.d.R. im Erwachsenenalter
  • Hyperglykämie
  • keine GAD- und / oder IA2- Antikörper (Ausschluss Typ 1-Diabetes)
  • Positive Familienanamnese, autosomal-dominante Vererbung
  • Diabetes ohne Adipositas
  • keine Insulin-Resistenz

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

 

GDE Error: Requested URL is invalid

Zusätzliche Downloads:

[jpshare]