Analyten Molekulargenetik

Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV-Gen)

OMIM: 167800
Diagnostik:

Sequenzierung
MEFV-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF, Synonym: familiäre rekurrente Polyserositis) ist eine autoinflammatorische, chronische Erkrankung, die mehrheitlich autosomal-rezessiv vererbt wird und mit rekurrierendem Fieber einhergeht (siehe auch Hyper IgD-Syndrom, TRAPS-Fieber, CAP-Syndrome oder auch Mevalonazidurie). FMF tritt gehäuft bei Bewohnern der östlichen Mittelmeerregion (Türkei, Nahost, arabische Länder, Armenien, Georgien), aber auch bei Nordafrikanern, Griechen, Italienern oder Amerikanern auf und ist das häufigste familiäre Fiebersyndrom in Deutschland.

Die Patienten leiden auf Grund von autoinflammatorischen Prozessen unter rezidivierenden (wiederkehrenden) Episoden von Fieber, die in der Regel 1-3 Tage andauern,  und bei ca. 90% der Patienten im Kindes- und Jugendalter beginnen. Die Häufigkeit der Attacken kann stark variieren von wenigen Wochen bis zu Intervallen von mehreren Monaten.

Die Fieberschübe werden begleitet von Entzündungen der serösen Häute (Tunica serosa) und gehen mit Polyserositis (Peritonitis, akuter Pleuritis, Synovitis), rekurrierendem erysipelartigem Erythem und Arthritis einher, die zu Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen und – schwellungen führen. Die häufigste Entzündung ist die Peritonitis, die ohne mikrobiologisches Korrelat zu dem Bild eines akuten Abdomens führt. Stationäre Aufenthalte sind häufig, durchgeführte Laparotomien/Apendektomien in der Regel aber ohne auffälligen Befund. Zu den schweren Langzeitkomplikationen des familiären Mittelmeerfiebers gehören die persistierende Proteinurie und die sekundäre Amyloidose mit dem Risiko eines terminalen Nierenversagen.

Auslösende Faktore für Fieberschübe können z.B.  Stress oder die Menstruation sein. Labordiagnostisch sind im Fieberschub CRP, Fibrinogen und Amyloid-A im Serum erhöht. Therapeutisch steht die lebenslange Einnahme von Colchicin im Vordergrund. Mit der Gabe von Colchizin lassen sich Fieberanfälle vermeiden, bzw. lassen sich die Häufigkeit und Schwere der Attacken und vorbeugend die Inzidenz der sekundären Amyloidose verringern.  Das schließt auch Personen mit klinischer FMF-Symptomatik ein, bei denen nur eine MEFV-Mutation identifiziert wurde

Verursacht wird das familiäre Mittelmeerfieber durch Mutationen im MEFV-Gen, das auf Chromosom 16 kartiert (16p13.3). Der Erbgang erfolgt mehrheitlich autosomal rezessiv. In etwa 20% der Familien kann jedoch nur eine Mutation nachgewiesen werden.

Indikation:

  • V.a. familiäres Mittelmeerfieber
  • Fieber mit Polyserositis
  • Fieber verbunden mit erysipelartigen Hautläsionen
  • V.a. systemische Amyloidose unklarer Genese, insbesondere bei Nierenbeteiligung

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

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