Analyten Cytogenetik

Identifizierung von Markerchromosomen

OMIM:
Diagnostik:

Metaphasen FISH mit Sonden z.B. spezifisch für die acrocentrischen Chromosomen und den kurzen Arm von Chromosom 12

Material:

Metaphasechromosomen aus Lymphocytensuspensionen,
sowie aus kultivierten und präparierten Amnionzellen,
Chorionzotten oder Abortmaterial

Analysezeit: Abhängig von der Fragestellung, nach Absprache
Formulare:  

Markerchromosomen sind kleine, meistens überzählige Chromosomen, die neben den normalen Chromosomen vorliegen und bezüglich ihrer Herkunft mit konventionellen Banding-Methoden keinen Chromosomen zugeordnet werden können.

Häufig treten Markerchromosomen im Mosaikstatus, d.h. nicht in allen Geweben und auch nicht in jeder Zelle auf. Die klinische Bedeutung eines Markerchromosoms hängt von der Herkunft des chromosomalen Materials und von der Größe der enthaltenen codierenden Sequenzen ab. Es wird angenommen, dass ca. 70% der Markerchromosomen ohne klinische Konsequenzen für den Träger sind. i. b. bei pränatal diagnostizierte Markerchromosomen, die auch bei einem klinisch unauffälligem Elternteil nachgewiesen wurden.

Die meisten Markerchromosomen sind sehr klein (small supernumerary marker chromosomes, sSMC) und so nur mittels FISH oder molekulargenetischer Methoden genauer zu charakterisieren. Am häufigsten mit ca. 70% stammen die Markerchromosomen von einem acrocentrischen Chromosom ab: 40% der Markerchromosomen sind aus Material von Chromosom 15, ca. 20% von Chromosom 22.

Zu den Markerchromosomen wird auch das Isochromosom 12, bestehend aus zwei kurzen Armen von Chromosom 12, gezählt, dass dem Pallister-Kilian-Symdrom zugrunde liegt und zusätzlich in einem Teil der Körperzellen (Mosaikstatus) vorliegt.

Indikationen:

  • Vorliegen eines Markerchromosoms in der vorangegangenen zytogenetischen Analyse

Weitere Informationen zur FISH Diagnostik finden Sie hier.

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