Analyten Molekulargenetik

Hämochromatose

OMIM: 235200, 602390, 613313, 604250, 606069
Diagnostik:

Sequenzierung, MLPA
Gene: HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, FTH1

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 - 3 Wochen
Formulare:  

Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt. Patienten nehmen etwa vier mal mehr Eisen über den Darm auf als Gesunde und der Gesamtkörpereisengehalt kann dadurch unbehandelt über mehrere Jahrzehnte von ca. 2–6g (Normwert) auf bis zu 80g steigen. Das überschüssige Eisen kann zu schweren Krankheiten wie Leberzirrhose, Leberkarzinom, Diabetes (“Bronzediabetes”), Arthritis und Hypogonadismus führen.

Die häufigsten Frühsymptome, die auf das Vorliegen einer Hämochromatose hinweisen können sind: Erschöpfungszustände (Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Schwäche), abdominelle Schmerzen, Arthralgien (nicht selten zuerst im Bereich der Hände auffallend), Libidoverlust und Impotenz, Amenorrhoe, Infektanfälligkeit und Kardiomyopathie. Differentialdiagnostisch muss von der hereditären Hämochromatose die sekundäre Hämochromatose abgegrenzt werden, bei der die Eisenüberladung eine Folge anderer Erkrankungen ist.

Die Hämochromatose ist nicht meldepflichtig, daher liegen über die Häufigkeit der Erkrankung keine genauen Zahlen vor. Nach wissenschaftlichen Schätzungen kann davon ausgegangen werden, dass in Deutschland über 200.000 Menschen mit einer Hämochromatose leben.

Die Erkrankung kann, wenn sie frühzeitig entdeckt wird, erfolgreich behandelt werden. Durch eine Entfernung von überschüssigem Eisen mit Hilfe therapeutischer Aderlässe (Phlebotomie-Therapie) lassen sich im frühen Verlauf der Krankheit irreversible Organschäden vermeiden und Morbidität und Mortalität deutlich verringern. Ziel der Behandlung ist eine Entleerung der Eisenspeicher. Bei einem Aderlaß von ca. 500 ml werden dem Körper mit allen anderen Blutbestandteilen auch ca. 250 mg Eisen entnommen. Bei regelmäßiger Aderlassbehandlung haben asymptomatische Merkmalsträger eine normale Lebenserwartung. Hämochromatose-Patienten sind daher ideale Blutspender.

Entsprechend der aktuellen Richtlinien* können symptomfreie Hämochromatosepatienten nach Normalisierung ihrer Eisenspeicherwerte und individueller Rücksprache mit dem Spendearzt zur Blutspende zugelassen werden und auch im höheren Alter regelmäßig Blut spenden und damit ihre Prävention der Hämochromatose fortsetzen. Neben einer Aderlass-Therapie stehen mit der Apherese und der medikamentösen Therapie mit Eisenchelatoren zwei weitere Verfahren zur Verfügung.

Je nachdem, welches Gen betroffen ist, unterscheidet man verschiedene Typen der Hämochromatose (Typ 1-5). In Deutschland ist die Hämochromatose Typ 1 die zahlenmäßig bedeutsamste Form, hier ist das sogenannte HFE-Gen auf Chromosom 6p21.3  betroffen.

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