Analyten Molekulargenetik

Hämochromatose Typ 5 (FTH1-Gen)

OMIM: 615517
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In seltenen Fällen können Mutationen im FTH1-Gen, das für die schwere Kette von Ferritin kodiert, zu Hämochromatose ähnlichen Erkrankungen führen, die mit einer Hyperferritinämie einhergehen. Die Hämochromatose Typ 5 folgt einem autosomal dominanten Erbgang.

Indikation:

  • Hämochromatose ähnliche Symptomatik unklarer Ätiologie
  • Hyperferritinämie unklarer Ursache

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