Analyten Molekulargenetik

Hämochromatose Typ 3 (TFR2-Gen)

OMIM: 604250
Diagnostik:

Sequenzierung, MLPA
TFR2-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 - 4 Wochen
Formulare:  

Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt. Das überschüssige Eisen kann zu schweren Krankheiten wie Leberzirrhose, Leberkarzinom, Diabetes (“Bronzediabetes”), Arthritis und Hypogonadismus führen.

Die häufigsten Frühsymptome, die auf das Vorliegen einer Hämochromatose hinweisen können sind: Erschöpfungszustände (Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Schwäche), abdominelle Schmerzen, Arthralgien (nicht selten zuerst im Bereich der Hände auffallend), Libidoverlust und Impotenz, Amenorrhoe, Infektanfälligkeit und Kardiomyopathie. Differentialdiagnostisch muss von der hereditären Hämochromatose die sekundäre Hämochromatose abgegrenzt werden, bei der die Eisenüberladung eine Folge anderer Erkrankungen ist.  Wegweisend für den Nachweis einer repräsentativen Eisenüberladung ist die Bestimmung des Serumferritinspiegels und der Transferrinsättigung (>45%)

Je nachdem, welches Gen betroffen ist, unterscheidet man verschiedene Typen der Hämochromatose (Typ 1-4). In Deutschland ist die Hämochromatose Typ 1 die zahlenmäßig bedeutsamste Form, hier ist das sogenannte HFE-Gen auf Chromosom 6p21.3  betroffen.

Bei der Hämochromatose Typ 3 liegt ein Gendefekt des Transferrinrezeptors 2 (TFR2-Gen) vor. Der Typ kommt sehr selten vor. Das Auftreten und die Art der Beschwerden ähneln dem von Typ 1.

Indikation:

  • Erstsymptome: Müdigkeit, Lethargie, Infektanfälligkeit
  • Arthritiden
  • Libidoverlust, Impotenz, Infertilität, Amenorrhoe
  • Folgesymptome: Diabetes mellitus (“Bronzediabetes”), Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörungen
  • erhöhte Transferrinsättigung (in der Regel über 45%) und erhöhtes Ferritin im Serum

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