Analyten Molekulargenetik

FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR-Gen)

OMIM: 233300
Diagnostik:

Sequenzierung
FSHR-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Das follikelstimulierende Hormon (FSH) wird in der Hypophyse (im Vorderlappen der Hirnanhangsdrüse) gebildet, wirkt an der Steuerung des Menstruationszyklus mit und ist von entscheidender Bedeutung bei der hypothalamisch-hypophysär gesteuerten Eizellreifung (Follikelwachstum) im Ovar der Frau. FSH fördert bei der Frau die Östrogenproduktion und beim Mann das Wachstum der Testes und die Spermatogenese (Spermiogenese).

Die FSH-Rezeptor-Defizienz (FSH-Resistenz) wird autosomal-rezessiv vererbt und wird verursacht durch Mutationen im FSHR-Gen, das auf dem kurzen Arm von Chromosom 12 lokalisiert ist (2p21). Aktivierende Mutationen können zu einer gesteigerten FSH-Antwort führen und ein ovarielles Hyperstimulationssyndrom verursachen, inaktivierende Mutationen zu einer verminderten FSH-Antwort. Als Folge der verminderten FSH-Antwort kommt es zu einem kompensatorischen Anstieg von FSH im Serum.

Eine FSH-Rezeptor-Defizienz kann bei Frauen zu einer Ovardysgenesie mit primärer oder sekundärer Amenorrhoe und Infertilität, einem hypergonadotropen Hypogonadismus  durch Gonadotropinresistenz oder zu einem ovariellen Überstimulationssyndrom (OHSS, bei künstlicher Befruchtung, IVF/ICSI) führen. Mögliche Symptome eines OHSS sind Aszites, Ödeme, vergrößerte multizystische Ovarien und eine signifikant, erhöhte Inzidenz von thromboembolischen Ereignissen. Bei Männern resultiert eine FSH-Rezeptor-Defizienz in einer „regulation of Sertoli cell action“-Störung der Spermatogenese, die zu einer Azoospermie bzw. Oligozoospermie führen kann. Durch eine genetische Untersuchung des FSHR-Gens kann die Indikation für eine erfolgreiche Hormonbehandlung bei infertilen Männern besser abgeschätzt werden.

Indikation:

  • V.a. FSH-Rezeptor-Defizienz
  • FSH-Resistenz ggf. mit primärer bzw. sekundärer Amenorrhoe
  • Ovarielles Überstimulationssyndrom (OHSS)
  • Gonadotropinresistenz nach Stimulation
  • Gonadendysgenesie, 46,XX-Typ

Zusätzliche Downloads:

[jpshare]