Analyten Molekulargenetik

Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB-Gen)

OMIM: 229600
Diagnostik:

Sequenzierung
ALDOB-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Bei der hereditären Fruktose-Intoleranz kommt es zu Erbrechen und rezidivierenden Hypoglykämien, sobald Fruktose oder Sukrose der Nahrung hinzugefügt werden, sowie zur ausgeprägten Malnutrition der Kinder.

Die Fruktoseintoleranz wird autosomal rezessiv vererbt. Es besteht Heterogenie. In vielen Fällen liegen Mutationen im Aldolase-B-Gen zugrunde, die zu einer verminderten Aktivität der Fruktose-1-Phosphat-Aldolase B führen. Dadurch kann Fruktose 1,6-Phosphat nicht zu Fruktose-6-Phosphat abgebaut werden und es staut sich Fruktose-1-Phosphat an, kompetitiv wird der Glykogen-Abbau und die Glukoneogenese gehemmt.

Indikation:

  • Unklare rezidivierende Hypoglykämien bei Genuss von Obst und gesüßten Speisen
  • Gedeihstörungen
  • Azidose

Zusätzliche Downloads:

[jpshare]