Analyten Molekulargenetik

Dentatorubrale Pallidoluysian Atrophy (DRPLA)

OMIM: 125370
Diagnostik:

PCR

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Bei der DRPLA handelt es sich um eine bei Westeuropäern seltene autosomal dominante neurodegenerative Erkrankung. Das Wiederholungsrisiko für Nachkommen eines Betroffenen beträgt 50 %. Die Erkrankung wird typischerweise in der 3. Lebensdekade manifest und äußert sich durch eine cerebelläre Ataxie, eine Choreoathetose, Myoklonien, cerebrale Krampfanfälle und eine progrediente Demenzentwicklung.

Die genetische Ursache für die Erkrankung ist eine Verlängerung einer CAG-Wiederholungssequenz im Exon 5 des DRPLA-(Atrophin-)Gens auf Chromosom 12, die zu einem abnorm verlängerten Polyglutaminabschnitt im Atrophin-Protein führt. In normalen Allelen findet man 6–35 CAG-Wiederholungen, bei betroffenen Patienten liegen 50–88 solcher Wiederholungen vor. Es gibt eine deutliche Korrelation zwischen der Anzahl der CAG-Tripletts und dem Erkrankungsbeginn.

Indikation:

  • Cerebelläre Ataxie und Choreoathetose, z.B. als Differentialdiagnose der Chorea Huntington oder der spinocerebellären Ataxien

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