Analyten Molekulargenetik

Darmkrebs, Familiäre adenomatöse Polyposis, attenuiert (aFAP)

OMIM: 175100
Diagnostik:

Sequenzierung, MLPA
MUTYH-Gen

Material:
Analysezeit: 3 - 4 Wochen
Formulare:  

Die attenuierte Familiäre adenomatöse Polyposis (aFAP) ist eine besondere Form der Familiären adenomatösen Polyposis (FAP). Bei der attenuierten Form der FAP finden sich nur wenige adenomatöse Polypen (ca. 5-100), das Erkran­kungs­alter ist höher und der Verlauf milder als bei der klassischen Form.

Kolon-Adenome und Karzinom (Quelle: mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. med. S. Schröder)

Kolon-Adenome und Karzinom

(Quelle: mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. med. S. Schröder)

In ca. 30% der Fälle findet man bei der attenuierten Form Mutationen im MUTYH-Gen, nur in 5% der Fälle liegen Mutationen im APC-Gen vor. Die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) wird rezessiv vererbt, die klassische Form der FAP dagegen dominant (Gentest bei Darmkrebs).

Indikation:

  • Kolonpolypen (5 bis 100) ohne Hinweis auf Vorliegen der klassischen Familiären adenomatösen Polyposis (FAP)
  • kolorektales Karzinom unklarer Ätiologie
  • spätere Erstmanifestion im Vergleich zur FAP
  • klinisch abgeschwächter Verlauf im Vergleich zur FAP

Für die Vorsorge werden regelmäßige Koloskopien ab dem 30. Lebensjahr empfohlen. Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern und ermöglicht auch die klinisch schwierige Abgrenzung der attenuierten Verlaufsform von dem HNPCC-Syndrom.

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