Analyten Molekulargenetik

Cystische Fibrose / Mukoviszidose (CFTR-Gen)

OMIM: 219700
Diagnostik:

Stufendiagnostik:
1. Stufe: Analyse der 33 häufigsten Mutationen im CFTR-Gen
2. Stufe: Sequenzierung, MLPA, CFTR-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 1 - 2 Wochen
Formulare:  

Genetisch bedingte Störung der Funktion eines Chloridionen-Kanals auf Epithelzellen. Viskositätszunahme von Drüsensekreten u.a. in Lunge, Darm, Leber und Pankreas; letztlich mit Zerstörung des Gewebes.

Verschiedene Schweregrade, auch als isolierte chronische Pankreatitis bzw. isolierte männliche Infertilität durch (Verschluss)-Azoospermie. In Deutschland ist jeder 22. Mensch Anlageträger.

Indikation:

  • Verschluss-Azoospermie oder Oligospermie
  • klinischer Verdacht auf Cystische Fibrose
  • Vorkommen einer Cystischen Fibrose in der Familie
  • chronische Pankreatitis
  • pränatal: hyperechogener Darm des Feten

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