Analyten Molekulargenetik

Cowden-Like-Syndrom (SDHB, SDHD)

OMIM: 612359
Diagnostik:

Sequenzierung, MLPA
SDHB-Gen, SDHD-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Das Cowden-like Syndrom (Cowden-Syndrom Typ 2 und Typ 3) wird im Gegensatz zum Cowden Syndrom (Mutationen im PTEN-Gen) durch Mutationen in den Genen SDHB und SDHD verursacht. Klinisch imponieren v.a. Nierenzellkarzinome, papilläre Schilddrüsenkarzinome, Brustkrebs und Endometriumkarzinome.

Im Vergleich zu Patienten mit Cowden-Syndrom und einer Mutation im PTEN-Gen, weisen Patienten mit SDHB- oder SDHD-Gen-Mutationen häufiger Mammakarzinome auf. Zusätzlich können diese Patienten auch an Paragangliomen oder einem Phäochromozytom erkranken.

Verursacht wird das Cowden-Like-Syndrom durch Mutationen in 2 Genen des Succinat-Dehydrogenase-Komplexes (SDHB und SDHD). Die Vererbung folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Durch die molekulargenetische Untersuchung wird die klinische Verdachtsdiagnose bestätigt. Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

Zu Indikationsstellung und Vorsorgeempfehlungen siehe Cowden-Syndrom.

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