Analyten Cytogenetik

Chromosomenanalysen – Chorionzotten

OMIM:
Diagnostik:

Chromosomenanalyse

Material:

Chorionzotten (ca. 30 mg)

Analysezeit: je nach Material i.d.R. innerhalb von 10 bis 28 Tagen
Formulare:  

Den Anforderungsschein zur pränatalen Diagnostik finden Sie hier.

Bei der Chorionzottenbiopsie werden Chorionzotten entnommen, die dann cytogenetisch untersucht werden oder auch für weiterführende molekulargenetische Untersuchungen geeignet sind. In der Regel erfolgt an nativem Chorionzotten- Probenmaterial ein molekulargenetischer Schnelltest z. A. der häufigsten Trisomien 13, 18, 21. Zusätzlich können Triploidien und geschlechtschromosomale Aberrationen (wie z.B. Turner- oder Klinefelter- Syndrom oder Triple-X-Status) detektiert werden. Bei speziellen Fragestellungen ( wie z. B. familiär bekannten strukturellen Chromosomenaberrationen) kann eine zytogenetische Analyse an einer Direktpräparation/bzw. Kurzzeitkultur angeboten werden. Falls dies erforderlich sein sollte, bitten wir vorab um Rücksprache.

Die Chorionzottenbiopsie ist schon ab der 11. SSW durchführbar. Bei einer entsprechenden Indikation (auffälliger Ultraschall, familiäre Belastung) stellt die Chrorionzottenbiopsie der Patientin ein schnelles Ergebnis zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft  zur Verfügung.

Parallel dazu werden aus einem Teil des Gewebes, je nach Probenmenge, 1- 2 Langzeitkulturen angelegt. Bei der Analyse nach Zellanzüchtung (dauert ungefähr 2- 3 Wochen) werden Metaphasen der inneren Zellschicht (mesenchymales Gewebe) mittels Spezialfärbung beurteilt. Die Bandenauflösung der Chromosomen sollte hier mindestens 300-400 Banden/ haploidem Chromosomensatz betragen.

Da zwei unterschiedliche Zellschichten extraembryonalen Gewebes analysiert werden, können in seltenen Fällen diskrepante Befunde auftreten, die im Einzelfall ggf. mittels zusätzlicher Fruchtwasseruntersuchung weiter abgeklärt werden können.

Chorionzottenpräparation

Präparation Chorionzotten

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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