Analyten Molekulargenetik

Apert-Syndrom (FGFR2-Gen)

OMIM: OMIM 101200
Diagnostik:

Sequenzierung
FGFR2-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Das Apert-Syndrom gehört zu den autosomal dominant erblichen Kraniosynostosen. Dies bezeichnet eine vorzeitige Verknöcherung von einer oder mehreren Schädelnähten.

Beim Apert-Syndrom ist hauptsächlich die Koronarnaht betroffen. Dies führt zu einem sog. Turmschädel (Turribrachycephalie) und einer Mittelgesichtshypoplasie und tritt in Kombination mit schweren Syndaktylien an Händen und Füßen auf. Weiterhin findet man bei den Patienten häufig Auffälligkeiten des ZNS, Gaumenspalten, Hörstörungen und bei einigen der Patienten auch Herzfehler oder Fehlbildungen des Urogenitaltraktes. Ca. 1 von 180 000 Kindern kommt mit einem Apert-Syndrom zur Welt. Überwiegend (80%) handelt es sich um dominante Neumutationen im FGFR2-Gen (Fibroblast growth factor receptor), die mit zunehmendem väterlichen Alter etwas häufiger werden.

Indikation:

  • Verdacht auf Kraniosynostose

Zusätzliche Downloads:

[jpshare]