Analyten Molekulargenetik

5-Fluor-Uracil-Toxizität (FU, DPYD-Gen)

OMIM: OMIM 274270
Diagnostik:

Sequenzierung

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 1 Woche
Formulare:  

Varianten im Gen für die Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPYD) sind von entscheidender Bedeutung beim Abbau von Pyrimidin-Basen und damit im Rahmen einer Chemotherapie mit 5-Fluorouracil und seiner Prodrugs. Ca. 80% der zugeführten FU-Dosis wird über die DPYD abgebaut.

Inzwischen sind mehrere Mutationen im DPYD-Gen bekannt, die zu einer Defizienz im Metabolismus von 5-FU führen. Mutationsträger sind gefährdet toxische Reaktionen nach 5-FU-Gabe zu erleiden. Die Gefahr kann durch eine entsprechende Dosisanpassung verringert werden.

Indikation:

  • Abklärung des Genotyps vor 5-FU Therapie zur Dosisoptimierung und Verhinderung toxischer Reaktionen

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